广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室成立于2016年。2021年被广西科学技术厅批准为省级重点实验室。该实验室也是目前广西区内唯一所以“生殖健康及出生缺陷疾病防控”研究为主的省级重点实验室。实验室宗旨是围绕“广西地区人群生殖健康及出生缺防治研究”开展工作，于构建本地区遗传病的精准诊断和治疗体系，重点研发和推广出生缺陷疾病的检测新技术新方法，转化应用于胎儿和儿童遗传病的诊断和治疗，为降低出生缺陷、提高出生人口素质提供重要保障

 实验室现有固定人员57人，其中高级职称30人（占52.63%）；具硕士及博士学位者50人（占87.7%）；享有国务院特贴专家1人、新世纪百千万人才工程国家级人选，广西新世纪十百千人才工程第二层次人选1人、广西医学高层次骨干人才和广西医学高层次中青年学术骨干各1人。

 实验室主体位于广西壮族自治区妇幼保健院医技楼11楼，使用面积达1400平方米，各种科研仪器设备价值3400多万。除了常规的分子生物学和细胞生物学实验设备外，还建成了基因组学、生物信息学、母胎医学和遗传学等多组学科研究平台； 实同时拥有400多平米的广西最大的出生缺陷生物样本库，保存有外周血、血纸片、DNA等各类型样本约150多万份，能够为研究工作提供丰富的样本资源。

 实验室近三年承担国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究“重点专项、国家自然科学基金，中央引导地方财政专项和广西科技重大专项等各项科研项目40多项，获得广西科学技术进步奖，全国妇幼健康科学技术奖和中国出生缺陷救助基金会科学技术奖等各类奖项13项，发表科研论文150多篇，主编或参编专著5本，参与制定行业标准、共识12项，获授权专利4项。

实验室高度重视学术交流和合作，先后与中国医学科学院、香港中文大学、扬州大学和江苏省“非编码RNA基础与临床转化重点实验室”等国内知名院所开展了项目合作。本实验室还以创新开放课题的遴选方式，每年出资200万元重点资助利用本实验室平台开展的科研项目。